Durante décadas, arqueólogos sabiam que aqueles restos eram especiais. Mas só agora, graças aos avanços da paleogenômica, foi possível ir além da anatomia e acessar diretamente o código genético dessas mulheres que viveram há mais de 12 mil anos. O resultado não apenas resolve um mistério antigo como também mostra que doenças hereditárias acompanham nossa espécie desde o Paleolítico.
O estudo, liderado pela Universidade de Viena e publicado no New England Journal of Medicine, descreve o caso mais antigo conhecido de displasia acromesomélica tipo Maroteaux — uma condição genética extremamente rara que afeta o crescimento dos ossos.
Um achado excepcional na Grotta del Romito
A caverna, localizada na região da Calábria, no sul da Itália, foi descoberta em 1963 e desde então intriga pesquisadores. Em uma das sepulturas, dois corpos femininos foram encontrados lado a lado, em uma posição que sugere um abraço. Estudos recentes confirmaram que se tratava de mãe e filha.
A jovem, conhecida como Romito 2, media cerca de 110 centímetros e apresentava um encurtamento acentuado dos braços e pernas. A mulher adulta, Romito 1, tinha aproximadamente 145 centímetros — também baixa estatura para os padrões da época — e foi enterrada sustentando a filha. Análises osteológicas descartaram traumas ou lesões externas, indicando que as diferenças físicas não eram resultado de acidentes.
A chave para o diagnóstico veio do osso temporal, mais especificamente da sua porção petrosa, uma das regiões do corpo que melhor preserva DNA ao longo de milênios. A partir desse material, a equipe reconstruiu parte do genoma das duas mulheres.
O diagnóstico que atravessou milênios
A análise revelou alterações no gene NPR2, essencial para o desenvolvimento ósseo. Na filha, os cientistas encontraram a mutação em homozigose, o que confirma a displasia acromesomélica tipo Maroteaux. Já a mãe carregava a mutação em heterozigose: era portadora da condição, o que explica sua estatura reduzida em grau mais leve.
Segundo o pesquisador Ron Pinhasi, da Universidade de Viena, agora é possível identificar mutações específicas em indivíduos pré-históricos e rastrear a origem de doenças genéticas raras com uma precisão antes impensável. Para Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra, o caso é particularmente valioso por documentar, pela primeira vez, a transmissão hereditária direta de uma patologia desse tipo na pré-história.
Adrian Daly, do Hospital Universitário de Lieja, destaca que o achado confirma algo que a medicina moderna já suspeitava: doenças genéticas raras não são fenômenos recentes — elas acompanham a humanidade desde seus primórdios.
Solidariedade no Paleolítico e novas pistas para a medicina
Talvez o aspecto mais comovente da descoberta esteja fora do laboratório. Apesar das limitações físicas severas, Romito 2 sobreviveu até a adolescência ou mesmo início da vida adulta. Em um ambiente duro, sem recursos médicos, isso só teria sido possível com apoio constante da comunidade — ajuda para se locomover, se alimentar e se proteger.
A própria disposição da sepultura reforça essa leitura: o gesto de enterrar mãe e filha juntas sugere laços afetivos fortes e uma estrutura social capaz de cuidar de seus membros mais vulneráveis.
Do ponto de vista científico, o impacto é amplo. A combinação de paleogenômica com métodos clínicos modernos permite ligar variantes genéticas antigas a sintomas conhecidos hoje, ajudando a compreender como essas condições surgiram, persistiram e se espalharam ao longo do tempo. Esse tipo de abordagem também pode melhorar o diagnóstico precoce de doenças raras na atualidade, ao ampliar o repertório de mutações já documentadas.
Com a colaboração de instituições da Itália, Portugal, Bélgica e Áustria, o projeto mostra como a ciência contemporânea pode iluminar histórias profundamente humanas enterradas há milhares de anos — e, ao mesmo tempo, oferecer novas ferramentas para cuidar das gerações futuras.
[ Fonte: Infobae ]
