Algumas condições genéticas são consideradas extremamente raras não necessariamente porque atingem poucas pessoas, mas porque encontrar quem as possui pode ser difícil. Um novo estudo realizado nos Estados Unidos sugere que esse pode ser exatamente o caso de uma síndrome ligada ao autismo. Ao cruzar enormes bancos de dados genéticos, pesquisadores encontraram uma diferença considerável entre os diagnósticos conhecidos e o número de pessoas que provavelmente convivem com a alteração sem saber.
Uma pequena alteração genética pode produzir efeitos muito diferentes
A condição investigada é a síndrome de Phelan-McDermid, também conhecida pela sigla PMS. Trata-se de um transtorno genético raro relacionado principalmente a uma deleção ou mutação que afeta o gene SHANK3, localizado no cromossomo 22.
Esse gene participa de processos importantes para o funcionamento das conexões entre neurônios. Quando existe uma alteração relevante, as consequências podem variar consideravelmente entre uma pessoa e outra.
A síndrome pode estar associada a desafios intelectuais, comportamentais, motores e médicos. Há também uma ligação especialmente forte com o transtorno do espectro autista (TEA): a maioria das pessoas diagnosticadas com Phelan-McDermid também atende aos critérios para autismo.
Segundo os pesquisadores, alterações no SHANK3 podem responder por até 1% dos casos de autismo.
O problema é que identificar essas pessoas exige testes genéticos adequados.
Sem eles, uma criança pode receber um diagnóstico relacionado ao desenvolvimento ou ao próprio espectro autista sem que médicos e familiares descubram a causa genética específica envolvida.
Foi justamente essa lacuna que pesquisadores do Seaver Autism Center for Research and Treatment, do Mount Sinai, decidiram investigar.
E, quando ampliaram enormemente a quantidade de dados analisados, o número mudou.
Quase 180 mil pessoas ajudaram a revelar uma população escondida
Para estimar melhor a prevalência da síndrome de Phelan-McDermid, os pesquisadores reuniram informações de dez fontes diferentes.
A análise incluiu dados de laboratórios de testes genéticos, centros médicos acadêmicos, hospitais infantis e grandes iniciativas de pesquisa sobre autismo, como SPARK e Autism Sequencing Consortium.
No total, foram avaliados dados de quase 180 mil pessoas com autismo que haviam realizado testes genéticos.
Mas simplesmente contar quantos indivíduos apresentavam alterações relacionadas à síndrome não seria suficiente.
Os cientistas precisaram considerar pessoas que provavelmente nunca foram diagnosticadas, limitações dos testes disponíveis e indivíduos com Phelan-McDermid que não atendem aos critérios diagnósticos de autismo.
Depois desses ajustes, chegaram a uma estimativa muito maior do que aquela sugerida pelo número de casos conhecidos.
A síndrome poderia afetar aproximadamente 13,7 pessoas a cada 100 mil habitantes, equivalente a cerca de 1 em cada 7.300 pessoas.
Aplicada à população dos Estados Unidos, essa proporção indicaria que mais de 45 mil pessoas poderiam viver com a condição.
Muitas talvez não saibam.
O diagnóstico pode mudar muito mais do que o nome da condição
A enorme diferença entre casos conhecidos e estimados possui algumas explicações.
Muitas pessoas com autismo ou deficiências do desenvolvimento nunca passam por investigação genética. Outras enfrentam dificuldades relacionadas à cobertura de seguros de saúde ou recebem exames que não analisam adequadamente o SHANK3.
Por isso, os pesquisadores defendem maior acesso aos testes genéticos para crianças com autismo.
Isso não significa que exista um único “gene do autismo”. O TEA é extremamente heterogêneo e envolve uma combinação complexa de fatores genéticos e biológicos. O SHANK3 representa apenas uma das alterações conhecidas associadas a determinados casos.
Descobrir uma causa genética específica, porém, pode fornecer informações importantes.
Um diagnóstico de Phelan-McDermid pode ajudar famílias e profissionais a compreender melhor determinadas características clínicas, buscar acompanhamento especializado e encontrar redes formadas por outras pessoas que convivem com a mesma condição.
Há ainda uma razão que está ganhando importância rapidamente.
A genética está começando a orientar pesquisas destinadas a desenvolver tratamentos muito mais específicos.
Novos tratamentos tornam essa busca ainda mais urgente
Existem atualmente ensaios clínicos investigando abordagens de medicina de precisão direcionadas aos mecanismos biológicos relacionados à síndrome de Phelan-McDermid.
Isso muda o significado de encontrar pessoas que permanecem sem diagnóstico.
No passado, descobrir uma alteração genética podia servir principalmente para explicar a origem de determinadas características. Com terapias experimentais sendo desenvolvidas, essa informação também pode determinar quem poderá participar de pesquisas clínicas ou, futuramente, ter acesso a tratamentos específicos.
O estudo recebeu apoio da CureSHANK e da Neuren Pharmaceuticals. A Neuren também participou da iniciativa de prevalência, algo relevante ao interpretar o contexto da pesquisa. Os resultados foram publicados em 25 de setembro de 2026 na revista Autism Research.
Os pesquisadores acreditam que ampliar a realização de testes poderá revelar uma população que permaneceu praticamente invisível durante anos.
O estudo não demonstra que a síndrome esteja se tornando mais frequente.
O que muda é nossa capacidade de estimar quantas pessoas provavelmente já vivem com ela.
Essa distinção é fundamental.
À medida que bancos genéticos crescem e testes se tornam mais acessíveis, outras condições atualmente classificadas como extremamente raras também podem revelar uma história semelhante.
Às vezes, a medicina não encontra uma nova doença.
Ela simplesmente descobre quantas pessoas estavam ali o tempo todo sem receber o diagnóstico correto.
[Fonte: Cadena3]
